Co je prenatální skríning? Prenatální, znamená předporodní a skríning je vyšetřovací metoda, jejímž úkolem je zachytit nejčastěji se vyskytující onemocnění nebo vady. Prenatální skríning tedy znamená vyšetření na vrozené vady plodu. Informace, které získáváme ze skríningu jsou jen podezření. Každé podezření potřebuje potvrzení dalším testem. Pozitivní skríning tedy v žádném případě neznamená existenci nemoci. Pozitivní skríning znamená nutnost dalšího potvrzujícího vyšetření. Je tomu tak proto, že orientační vyšetření mají vysoku senzitivitu (citlivost) na záchyt onemocnění ale mají nízkou specifičnost na potvrzení onemocnění. Tedy, pokud je skríningový test pozitivní, objednáváme test, který ma vysokou specifičnost pro dané onemocnění a tím ho buď potvrzuje nebo vyvrací.

Bohužel příroda není dokonalá a proto se někdy stane, že se narodí miminko s vrozenou vadou. Takovými vadami jsou např. chromozomální aberace jako Down syndrom (Trizomie 21), Edward syndrom (Trizomie 18), Patay syndrom (Trizomie 13), otevřené defekty neurální trubice nebo otevřené defekty břišní dutiny a podobně. S rozvojem medicíny přicházejí nové skríningové metody, které takové vady podchycují včas a tak dávají budoucím maminkám možnost brzkého rozhodnutí. Jsou mámy, které jakýkoli skríning odmítají, protože výsledek, ať je jakýkoli, nezmění jejich rozhodnutí mít miminko. Na druhou stranu jsou mámy, které se rozhodnou pro ukončení těhotenství v případě diagnostikované těžké vrozené vady plodu a proto čím dřívější diagnoza tím lépe.

Jednou z nejmodernějších metod skríningu je vyšetření v prvním trimestru těhotenství. Jedná se o takzvaný kombinovaný test, který se skládá z několika subtestu. Jedním z nich je ultrazvukové vyšetření nuchální translucence plodu, což je měření tloušťky vodnaté tkáně krku miminka a zvýšené hodnoty měření dávají základ podezření na Downuv syndrom, na jiné chromozomální abnormality nebo vrozené srdeční vady. Vyšetření NT (nuchální translucence) musí být převedeno mezi 11. až 14. týdnem těhotenství. Poslední den na vyšetření je 13 týden a 6 den těhotenství. NT je vyšetření, které vyžaduje vyskospecializované ultrazvukové zařízení s vysokou rozlišovací schopností a lékaři nebo ultrazvukový technici kteří ho provádějí, potřebujou speciální trénink. Tito musí být certifikování organizací Fetal Medicine Foundation v Londýně, která stanovuje standardy tohoto vyšetření. Proto vyšetření NT by nemělo být nabízené necertifikovanými lékaři. Takový lékař nemůže s jistotou potvrdit nebo vyloučit pozitivitu testu. Případné nejasnosti mohou velmi výrazně zvýšit nervozitu budoucí matky a tím ohrozit její těhotenství.

Sensitivita (citlivost) [70-80%] tohoto testu se zvyšuje jeho kombinací s krevním testem ß-hCG a tzv.. PAPP, co je "pregnancy associated plasma protein A". Při výpočtu risku se berou v úvahu i další faktory jako věk mámy, gestační věk miminka a podobně. Věk mamy je důležitý, protože s rostoucím věkem se zvyšuje výskyt chromozomálních vad. Zatímco u 20-leté mamy je šance, že bude mít miminko s Downovým syndromem jen 1:1300, u mamy která má 40 let je tato šance 1:80, tedy více než 15 násobná. Kombinace těchto vyšetření nám dává tzv.. kombinovaný skríning v prvním trimestru a jeho šance, že zachytí vadu je kolem 80-90%. (Na druhou stranu existuje 10-20% šance, že tuto vadu nezachytí, přesto že vada existuje.) Kombinovaný skríning však nezachytí otevřené vady neurální trubice jako např. spina bifida.

Pokud je tento test pozitivní, budoucí mamince by měl být nabídnut diagnostický (potvrzující) test jako CVS (chorionic villous sampling), který se dělá mezi 10 a 12 týdnem těhotenství nebo amniocentézu (okolo 15 týdne). Při těchto vyšetřeních se získá vzorek fetálních tkání, které se odešlou na genetické vyšetření a tyto na 99.99% vyloučí nebo potvrdí onemocnění. Pokud se máma rozhodne, že nechce invazivní vyšetření jako CVS nebo amniocentézu, které sice málo ale přece zvyšují risk potracení těhotenství, může se rozhodnout pro detailní ultrazvuk (morfologický) kolem 18-20 týdne, který může poskytnout určité ujištění, nikoliv však 100% vyloučit vadu tak jako genetické vyšetření.

V druhém trimestru se tradičně testuje tzv.. quad testem, jinak zvaným také AFP (alfafetoprotein) nebo MSAFP (maternal serum alfafetoprotein), který se již dělá léta. Tento test zjišťuje hladiny čtyř ukazatelů v séru: alfa-fetoprotein, ß-hCG, nekonjugovaný estriol a inhibin-A. Před nástupem prvotrimestrového skríningu byl toto jediný skríningový test. Dnes se dá kombinovat z kombinovaným testem z prvního trimestru a dostáváme takzvaný integrovaný skríning, jehož pravděpodobnost zachycení vrozené vady je už od 94 do 99%. Pokud je tento test pozitivní, je nutné objednat diagnostický test na vyloučení nebo potvrzení vady jak vzpomínáme výše.